Diagnóstico Genético Pré Implantacional (PGD)

Foto 2 do texto de PGD

Esta técnica recente foi desenvolvida para aumentar as chances de uma gravidez saudável. Consiste na retirada de algumas células do embrião para a avaliação genética visando à transferência de embriões livres de anomalias (doenças gênicas).
Este procedimento não é realizado de rotina para todo e qualquer casal, há a necessidade da indicação por parte do médico. As indicações para a realização do PGD são:
- Idade materna avançada (> 35 anos);
- Abortamentos de repetição;
- Falhas sucessivas em ciclos de FIV;
- Filho anterior com anomalia cromossômica (aneuploidia);
- Casais que não apresentam infertilidade mas são portadores de doenças genéticas também podem realizar o PGD para evitar que os filhos apresentem a mesma alteração que os pais;
- Atraso de crescimento uterino (gestação anterior)
- Mal formações detectadas ecograficamente
- Histórico de doenças genéticas na família.

Foto 1 do texto PGD
Para a retirada das células pode-se utilizar um embrião no 3º dia de desenvolvimento (6 a 8 células) ou em um embrião no 5º dia de desenvolvimento (fase de blastocisto). O embriologista realiza a biópsia fazendo uma abertura na zona pelúcida, mecanicamente com auxílio de uma agulha específica ou com auxílio de um Laser. Após essa pequena abertura retiram-se as células que serão posteriormente enviadas e analisadas por um laboratório especializado em genética.
O diagnóstico pode ser feito através da técnicas seguintes técnicas:
- FISH, para detecção de aneuploidias,
- PCR, em casos de doenças gênicas.
- Hibridização Genômica Comparativa – CGH por array onde são analisados os 24 cromossomos e assim melhorar de forma substancial a análise do embrião.
- NGS (Sigla de Next Generation Sequency) que é a mais nova e promissora tecnologia capaz de ler centenas de genes e identificar centenas de doenças ou modificações genéticas. Entre os benefícios dessa nova tecnologia estão a maior precisão e extensão da análise, maior acessibilidade financeira (é mais barata), capacidade de checar anormalidades quanto ao número de cromossomos e identificar partes que sobram ou faltam, dentre outros.
Consulte o seu médico para maiores esclarecimentos sobre as doenças que podem ser detectadas e os diferentes tipos de tecnologias.

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